Potenziale Terapeutico

Disordini congeniti del sistema immunitario

  • Malattia granulomatosa cronica
  • Deficit delle proteine di adesione leucocitaria
  • Immunodeficienze combinate gravi (SCID), includenti:
  • Deficit di adenosin-deaminasi
  • Difetto delle molecole HLA di classe I e II
  • Difetto di Zap70
  • Sindrome di Omenn
  • Deficit di purin-nucleoside-fosforilasi
  • Disgenesia reticolare
  • Difetto della catena gamma comune a multiple citochine
  • Difetto di JAK3
  • Sindrome da iper-IgM
  • Sindrome di Wiskott-Aldrich
  • Sindrome linfoproliferativa X-linked (Sindrome dei Duncan o Sindrome di Purtillo)
  • Ipoplasia cartilagine-capillizio
  • Sindrome di DiGeorge
  • Sindrome IPEX (immunodeficienza con poliendocrinopatia, enteropatia, X-linked)

Altre neoplasie

  • Sarcoma di Ewing
  • Neuroblastoma
  • Carcinoma a cellule chiare del rene
  • Rabdomiosarcoma
  • Altre indicazioni
  • Sindrome di Evans
  • Sindrome linfoproliferative autoimmune (da difetto di FAS, FAS-L, Caspasi)
  • Sclerosi sistemica progressiva
  • Neoplasie in età pediatrica trattate con chemio/radioterapia (per aumentato rischio di sviluppo di s.
  • mielodisplastiche e leucemie acute secondarie).

Errori congeniti del metabolismo

  • Sindrome di Hurler (MPS-IH)
  • Sindrome di Scheie (MPS-IS)
  • Sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS-VI)
  • Sindrome di Sly (MPS-VII)
  • Adrenoleucodistrofia
  • Fucosidosi
  • Malattia di Gaucher
  • Malattia di Krabbe
  • Mannosidosi
  • Leucodistrofia metacromatica
  • Mucolipidosi II (I-cell disease)
  • Lipofuscinosi ceroido neuronale (malattia di Batten)
  • Malattia di Sandhoff
  • Osteopetrosi