Programma di Screening Neonatale

Come si esegue il test?

Il personale ospedaliero preleverà un campione di sangue del bimbo con una puntura del tallone. Il campione viene raccolto su di una carta filtro assorbente, inserito nell’apposito involucro e spedito al laboratorio per essere esaminato.

Posso fare io il prelievo a mio figlio?

No. E’ compito del personale medico o infermieristico.
Quando si viene a conoscenza dei risultati?
I test verranno completati all’incirca 72 ore dopo l’arrivo del campione al laboratorio. InnovaStem verrà avvisata telefonicamente dal laboratorio in caso di risultato anomalo. Se il risultato è normale questo perverrà ad InnovaStem tramite un sicuro servizio internet.
InnovaStem provvederà a comunicarVi il risultato.
Descrizione di alcune patologie incluse nel programma di screening NeoScreening®
Fibrosi cistica: E’ una malattia che colpisce il tratto gastrointestinale e quello respiratorio provocando scarsa crescita e frequenti infezioni. Il trattamento tipico prevede l’utilizzo di  enzimi pancreatici e antibiotici.
Deficienza da biotinidasi: Difetto nell’attivazione della vitamina biotina che può causare ritardo mentale o morte precoce. Il trattamento è caratterizzato da somministrazione di supplemento della vitamina.
Iperplasia adrenale congenita : Difetto nella produzione dell’ormone steroideo che causa una serie di complicazioni o morte precoce per la perdita di minerali corporei. Il trattamento tipico si basa sulla reintegrazione dell’ormone.
Deficienza da glucosio-6-Fosfato-Deidrogenasi  E’ un problema nella capacità di proteggere i globuli rossi. Il trattamento tipico riguarda l’eliminazione dalla dieta di certi cibi ed il non utilizzo di determinati medicinali.
Tirosinemia : Difetto nella rottura degli aminoacidi. I sintomi prevedono problemi a livello del fegato e dei reni, scarsa crescita, problemi neurologici e può portare a morte precoce. Il trattamento prevede una dieta povera di proteine.
Citrullinemia : Si manifesta con l’accumulo delle citrulline. In assenza dello screening l’età di comparsa non è prevedibile ma si sospetta per via della scarsa crescita del bambino, con frequenti problemi respiratori e neurologici. Il trattamento prevede una dieta povera di proteine.
Deficienza della catena media dell’acetil coenzima A : Difetto nella rottura dei grassi. Generalmente si presenta nei primi 2 anni di vita con episodi ricorrenti di ipoglicemia (abbassamento dei livelli di zucchero nel sangue) dopo digiuno. E’ stata a volte identificata come causa della sindrome da morte infantile improvvisa. Il trattamento prevede di evitare periodi anche brevi di digiuno e di adottare una dieta povera di grassi.
Acidemia metilmalonica : Difetto nella rottura degli acidi organici. I sintomi includono livelli anomali di acidi nel sangue e scarsa crescita. Il trattamento spesso prevede una dieta con scarse proteine oppure al contrario con un supplemento di proteine.
Acidemia propionica : Difetto nella rottura degli acidi organici. I sintomi includono mancanza di appetito, vomito, bassi livelli di acidi nel sangue e coma. Il trattamento tipicamente include restrizione nell’assunzione delle proteine ed il supplemento di carnitina, glicerina o vitamine.
Acidemia isovalerica : Difetto nella rottura degli acidi organici. I sintomi includono bassi acidi nel sangue, vomito e coma. Il trattamento tipico è dato da restrizione nell’assunzione delle proteine e supplemento di carnitina e glicerina.
Per informazioni sull’esecuzione del programma di screening neonatale.